Salute Sette Sclerosi tubercolosa, malattia genetica rara che può essere “mitigata” con la diagnosi precoce Un percorso clinico e nuovi filoni di ricerca dedicati a questa patologia genetica rara. Nella Giornata internazionale del 15 maggio, un evento per medici e famiglie con l’esperto internazionale della malattia. 15/05/2024 circa 3 minuti Sono oltre 150 i bambini e i ragazzi con sclerosi tuberosa assistiti all'Ospedale ''Bambino Gesù'' negli ultimi 3 anni. Si tratta di una delle più ampie casistiche a livello nazionale di pazienti pediatrici affetti da questa malattia genetica rara che colpisce diversi organi con manifestazioni cliniche anche molto gravi. Nella Giornata internazionale di sensibilizzazione sulla malattia, mercoledì 15 maggio, l’Ospedale Pediatrico della Santa Sede ospita l’incontro scientifico per specialisti e famiglie promosso dall’Associazione Sclerosi Tuberosa, alla presenza del prof. John Bissler, nefrologo di fama internazionale.SCLEROSI TUBEROSA: COLPISCE 1 BAMBINO SU 6.000 La sclerosi tuberosa è una patologia genetica rara che colpisce un bambino ogni 6.000 nuovi nati. È dovuta all’alterazione di uno dei due geni (TSC1 o TSC2) che contengono le informazioni necessarie per produrre le proteine che contribuiscono a impedire lo sviluppo di tumori. Questa malattia, infatti, è caratterizzata dalla formazione di tumori benigni multipli (amartomi) localizzati prevalentemente a livello cerebrale, renale, cardiaco, polmonare e cutaneo. Le manifestazioni cliniche variano da soggetto a soggetto; nei casi più complessi possono portare a disabilità gravi, impattando notevolmente sulla qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie. La diagnosi precoce, già in epoca prenatale, prima della comparsa dei sintomi, permette ai clinici di identificare diversi segni di allarme e, quindi, di mitigare il decorso della malattia. Non esiste al momento una cura specifica e risolutiva, tuttavia, grazie alla ricerca scientifica e alla disponibilità di nuovi farmaci, è possibile trattare in modo efficace le singole manifestazioni e complicanze. Considerato il numero degli organi coinvolti e l’estrema variabilità dei sintomi, al Bambino Gesù la gestione dei pazienti è multidisciplinare.UN PERCORSO DEDICATO PER 150 BAMBINI Sono oltre 150, negli ultimi 3 anni, i bambini e i ragazzi affetti da sclerosi tuberosa assistiti al Bambino Gesù, la maggior parte dei quali di età compresa tra i 6 e i 14 anni. Nel periodo considerato sono stati disposti 620 ricoveri e day hospital, vale a dire una media di 4 ospedalizzazioni a paziente. Nel 45% dei casi, si tratta di bambini che arrivano da fuori regione Lazio per accedere al percorso multidisciplinare dedicato alla patologia. All’Ospedale Pediatrico ''Bambin Gesù'', Centro di riferimento nazionale per il trattamento della sclerosi tuberosa, un’équipe di specialisti diverse aree (neurologo, nefrologo, genetista, dermatologo, oculista, cardiologo, broncopneumologo, neuropsichiatra, neurochirurgo, radiologo interventista) coordinata dai medici dell’Unità di Neurologia dello Sviluppo, si occupa del trattamento dei bambini e ragazzi affetti dalla malattia. Le visite e gli esami previsti all’interno del percorso in day hospital, vengono stabiliti sulla base delle necessità del singolo paziente.Sul fronte della ricerca scientifica, l’Ospedale è coordinatore di uno studio che mira, attraverso l’analisi del microbiota intestinale, a individuare nuovi elementi (biomarcatori) che possano predire l’evoluzione di questa malattia rara. Secondo le conoscenze attuali, infatti, le manifestazioni della sclerosi tuberosa non sono ancora del tutto prevedibili.UN INCONTRO PER MEDICI E FAMIGLIE In occasione della Giornata internazionale per la consapevolezza sulla sclerosi tuberosa del 15 maggio, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ospita un incontro scientifico per specialisti e famiglie promosso dall’Associazione Sclerosi Tuberosa. L’iniziativa, che si terrà presso l’Auditorium Valerio Nobili nella sede di Roma - San Paolo, vede la presenza del nefrologo John Bissler, direttore del Dipartimento di Nefrologia pediatrica al Le Bonheur Children's Hospital di Memphis, uno dei massimi esperti internazionali della gestione nefrologica dei pazienti affetti da sclerosi tuberosa.La mattinata sarà dedicata alla discussione dei casi clinici presentati dai referenti della sclerosi tuberosa del Bambino Gesù sia sul fronte neurologico che nefrologico; nel pomeriggio il prof. Bissler sarà invece a disposizione delle famiglie presenti. I lavori della giornata verranno aperti con il saluto del presidente del Bambino Gesù, Tiziano onesti.
Salute Sette Epidermolisi bollosa: una speranza di cura con il trapianto di pelle geneticamente modificata 29/11/2024 Avviato al Bambino Gesù uno studio preclinico finanziato dal PNRR per selezionare i pazienti idonei alla terapia genica contro la forma più grave di questa rara malattia dermatologica.
Salute Sette Bruciore di stomaco causato da reflusso o eccesso di acido: la cura è soprattutto nel cibo 22/11/2024 Evitare i cibi acidi fa la differenza nel caso di pirosi gastrica, spesso è necessario un farmaco antiacido
Salute Sette Bruciore di stomaco causato da reflusso o eccesso di acido: la cura è soprattutto nel cibo 22/11/2024 Evitare i cibi acidi fa la differenza nel caso di pirosi gastrica, spesso è necessario un farmaco antiacido
Salute Sette Malattie mentali nei ragazzi: campanelli d’allarme e cosa fare. Dispositivi elettronici: dipendenza come la droga 19/11/2024 Domani la giornata internazionale dell’infanzia e dell’adolescenza. I campanelli di allarme a cui prestare attenzione e i comportamenti da tenere per costruire un ambiente familiare sano.
Salute Sette Le onde d'urto efficaci contro la cellulite e nella medicina rigenerativa 12/11/2024 Con la dottoressa Maria Cristina D’Agostino scopriamone i diversi e nuovi ambiti di applicazione in Medicina rigenerativa ed estetica.
Salute Sette Un farmaco per proteggere i piccoli dalle reazioni allergiche 06/11/2024 Uno studio osservazionale dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù conferma la sicurezza dell’anticorpo monoclonale che riduce il rischio di reazioni. Il 60% dei bambini può mangiare liberamente.