Miastenia, una malattia difficile da diagnosticare: confusa con depressione e attacchi di panico

Il 16 marzo al Tiziano (programma in gallery) si parlerà di sindromi miasteniche congenite e disimmuni: sono malattie rare che interessano tanti italiani. Ne abbiamo parlato con la dottoressa Antonia Occhilupo, presidente Associazione Miastenia gravis. C’è la necessità di sensibilizzare l’opinione pubblica e di sostenere la ricerca per sconfiggere questo male debilitante.  La miastenia gravis è una malattia neuromuscolare (autoimmune oppure congenita) cronica che attacca i muscoli scheletrici procurando debolezza e grave affaticamento. La capacità di movimento di braccia e gambe ne risente in maniera pesantissima e anche i muscoli del volto e la respirazione. Il termine myastheneiaderiva dal greco e indica la “debolezza muscolare” che pervade gli arti e il volto. Questa malattia rara può interessare qualsiasi muscolo, ma è più frequente il danneggiamento dei muscoli che controllano gli arti, l’occhio e il movimento delle palpebre, la masticazione, la deglutizione, la capacità di parola e, come già detto, braccia e gambe. Naturalmente quelli descritti non sono gli unici muscoli che possono essere colpiti da questa patologia invalidante: a volte la miastenia interessa anche i muscoli della respirazione e quelli del collo. Quando si verifica una crisi miastenica, il paziente potrebbe essere in pericolo di vita, perché i muscoli necessari a respirare hanno bisogno di un supporto: durante la crisi sono  ridotti a uno stato di estrema debolezza dovuta a infezioni, stress, interventi chirurgici o altro. Si tratta di una malattia che i “profani” ignorano: solo gli addetti ai lavori la conoscono. Può colpire a qualsiasi età. È una patologia rara che dev’essere combattuta innanzitutto con una maggiore informazione e poi dando nuovo slancio alla ricerca. Non esiste ancora una cura per la miastenia: oggi la medicina lavora sui sintomi permettendo al paziente di migliorare la qualità di vita.  Le cause della“debolezza muscolare” La miastenia gravis è scatenata da un problema di trasmissione degli impulsi nervosi verso i muscoli: l’errore si verifica a livello di giunzione neuromuscolare (il lungo dove si incontrano cellule nervose e muscoli controllati). Nel caso della malattia autoimmune gli anticorpi (prodotti dal sistema immunitario) alterano i distruggono i recettori presenti nella giunzione neuromuscolare. Proprio per questo motivo i neurotrasmettitori non riescono a inviare il segnale al muscolo (per attivarne il movimento). Il sistema immunitario che dovrebbe proteggere l’organismo finisce per danneggiarlo perché interviene su tessuti sani con i suoi anticorpi. Non è ancora chiaro il motivo: la ricerca si sta concentrando anche su una ghiandola che potrebbe giocare un ruolo chiave nell’invio di istruzioni non corrette al sistema immunitario.  Diagnosi e cura  I sintomi della miastenia gravis sono simili a quelli di tante altre malattie: la diagnosi è complessa e si fa attraverso tac, risonanza magnetica, esami del sangue, per verificare se esistano degli anticorpi che interferiscono col muscolo, Test all’edrofonio cloruro, in cui un farmaco viene iniettato per verificare la risposta dei muscoli oculari e studio elettromiografico, in cui ad essere posta sotto la lente d’ingrandimento è la trasmissione nervosa del segnale. La cura è rivolta ai sintomi, perché la malattia non è stata ancora sconfitta dalla ricerca. Si può intervenire rimuovendo chirurgicamente la ghiandola (timo), in alcuni tipi di malattia, che potrebbe essere responsabile della risposta immunitaria. Si interviene anche con i farmaci immunosoporessivi oanticolinesterasici (questi ultimi favoriscono la persistenza del segnale muscolare).  Intervista alla dottoressa Antonia Occhilupo, presidente associazione miastenia gravis, che ha promosso il convegno del 16 marzo “L'Associazione Miastenia Gravis nasce nel gennaio 2010, con l'intento di far conoscere la malattia, oggi inserita nell'elenco delle malattie rare, in quanto io, medico psichiatra, ne sono affetta e, come per tanti altri pazienti, la diagnosi è stata formulata tardivamente, anche per la sintomatologia così varia, da far risultare difficile una diagnosi mirata” - spiega la dottoressa Antonia Occhilupo.  Il convegno intitolato “Sindromi miasteniche congenite e disimmuni 2019”, si terrà presso l’Hotel Tiziano di Lecce il 16 marzo, dalle 8 di mattina fino a sera. In quell’occasione le varie professionalità che lavorano insieme contro questa malattia si confronteranno e sarà fatto il punto sulle nuove frontiere della ricerca.   Presidente, la miastenia gravis è una malattia poco conosciuta: che tipo di problemi provoca nell'organismo di chi ne è affetto? “Più che altro è una malattia poco diagnosticata. La malattia è conosciuta dal 1600: fu diagnosticata da Thomas Willis, che descrisse una donna muta come un pesce. Ad oggi non conosciamo tutti i meccanismi che sottendono a tale malattia. Inoltre esistono vari tipi di miastenia: congenita e autoimmune. In tutt’e due le forme si verifica un affaticamento fino all’esaurimento della forza muscolare. La patologia si manifesta con diplopia, ptosi palpebrale, disfagia, cambiamento dell’espressione facciale, disfonia e afonia. Si può arrivare anche all’impossibilità di muovere i muscoli. È come una pila che si scarica e che si può ricaricare solo dopo un lungo riposo. In alcuni pazienti poi la miastenia si associa a una patologia del timo: iperplasia o tumore. In questi casi si agisce con intervento chirurgico e radioterapia o chemioterapia”.  La ricerca si è concentrata poco su questa patologia rara? È per questo motivo che non esiste ancora una cura definitiva?  “La ricerca è andata avanti, ma non è stata scoperta una cura definitiva. Al farmaco classico, il mestinon, si associano immunosoppressori e cortisone. Esiste anche la terapia immunomodulante, che si può somministrare in ospedale o a domicilio, rigorosamente sotto controllo medico. Oggi la ricerca si sta concentrando sui farmaci biologici con un ‘vestito’ da cucire addosso a ogni singolo paziente”.  In quale modo i malati di miastenia possono migliorare la qualità della propria vita? Esistono terapie realmente efficaci?  “È difficile rispondere a questa domanda: spesso ci sono delle ricadute per crisi miastemica acuta, che richiedono l’intervento della neurologia o della rianimazione con sondino naso-gastrico e respirazione assistita. Dipende dal tipo di miastemia e da quali muscoli colpisce di più in determinati momenti della vita”.  La sanità salentina è preparata per affrontare in maniera adeguata questa patologia?  “Con il riconoscimento della miastenia tra le malattie rare si è costituito, presso Unità Operativa del Vito Fazzi di Lecce, il ‘nodo’ della rete regionale pugliese accreditato per le sindromi miasteniche congenite e disimmuni, da cui nasce il titolo del nostro convegno del 16 marzo”.  Perché serve parlarne di più? Lei ha organizzato un convegno per sensibilizzare l'opinione pubblica.  “La miastenia gravis è poco conosciuta perché difficile da diagnosticare. Molti sintomi sono comuni a varie patologie neurologiche e non. Ci sono vari tipi di miastenia alcune sieropositive e altre sieronegative. Ci sono pazienti che attendono anni per una diagnosi e spesso vengono trattati per depressione o attacchi di panico. Il convegno, come altre iniziative, può offrire un aiuto (e informazioni utili) al personale medico e parasanitario. È importante sensibilizzare l’opinione pubblica perché questa patologia, fino a poco tempo fa, era trattata da cenerentola della neurologia”.  Ha dei dati sui soggetti affetti da questa malattia in Puglia e a Lecce? Esistono associazioni che possono offrire un supporto?  “Siamo tanti ma non abbiamo ancora dati in quanto la miastenia e stata riconosciuta come malattia rara solo nel settembre del 2017. Quindi, non esistono ancora dati regionali o un registro nazionale. Si stima che siamo 15mila in Italia. La nostra associazione si propone di aiutare i pazienti dal punto di vista della  diagnosi e di una migliore accettazione della malattia in modo da gestirla in maniera più adeguata offrendo anche supporto psicologico e un supporto nutrizionale”. Un malato di miastenia può lavorare e fare una vita normale? Con le cure si può arrivare a fare anche sport?  “In pochi riescono a condurre una vita normale o a praticare uno sport...Si può fare molto raramente, purtroppo, e questo dipende dal grado e dal tipo di malattia”. Gaetano Gorgoni