Amniocentesi, villocentesi o test del dna fetale? Le risposte del ginecologo

Per scoprire se ci sono anomalie cromosomiche, se il bambino nascerà malato, esistono dei test invasivi che possono darci tutte le risposte. Di recente si sta affermando il test fetale del DNA, che non è invasivo e si fa con un prelievo di sangue, ma non sempre l’esito positivo è confermato: è necessario cercare le conferme della positività con l’esame più invasivo. Oggi, con il ginecologo Bruno Barba, rispondiamo alle domande che tutti si fanno sui rischi e sull’efficacia di determinati test per le donne incinte: per l’esperto tra amniocentesi e villocentesi, meglio la seconda, perché anticipa i tempi.  Durante la gravidanza ci sono dei test imprescindibili che vengono effettuati per capire se il bambino è sano, se c’è il rischio che nasca down o se ci saranno altri problemi. Non si tratta di esami che svelano tutto, ma comunque si possono scoprire le alterazioni cromosomiche. Negli ultimi anni si è fatto strada un test poco invasivo, che si fa attraverso le analisi del sangue: il test fetale del DNA. Ma questa nuova tecnica non ha permesso di superare del tutto i due esami più invasivi già esistenti, amniocentesi e villocentesi, che restano comunque quelli più certi. Infatti, nel caso di esito positivo del test fetale del DNA, la conferma verrà cercata proprio effettuando l’amniocentesi. C’è da dire che la villocentesi e l'amniocentesi espongono la paziente a un rischio aggiuntivo di aborto che si attesta intorno a 1 caso ogni 150-200 bambini. Ecco perché si tende sempre di più a iniziare da un test del DNA fetale: un semplice test di laboratorio che rileva eventuali anomalie cromosomiche analizzando il DNA fetale circolante nel sangue della madre. Tradizionalmente villocentesi o amniocentesi vengono eseguite gratuitamente su gestanti più a rischio: quelle che hanno superato i 35 anni. Ma queste ultime possono decidere di fare un esame del DNA del feto meno invasivo a pagamento. Negli ultimi anni gli sforzi della scienza per evitare gli esami più invasivi hanno dato buoni risultati: l’unico problema è che il test meno invasivo non è alla portata di tutti, perché è molto costoso. Inoltre, se il risultato è positivo, la conferma può essere certificata solo dall’amniocentesi.  Quindi, per riassumere, la comunità scientifica consiglia prima la translucenza, poi il test del Dna e poi, se necessario, l’amniocentesi. Oggi abbiamo incontrato il ginecologo Bruno Barba, operativo nella Casa di Cura Salus e nel Poliambulatorio di Maria Luisa e Ruggiero Calabrese per rispondere a tutte le domande che si pone che attende un figlio.  INTERVISTA AL GINECOLOGO BRUNO BARBA Dottore, possiamo affidarci al test meno invasivo del DNA fetale senza rischiare di dover ricorrere poi, in caso di esito positivo, a un esame più invasivo?  “Il test del DNA fetale e ancora etichettato come come test di screening, perché la sensibilità che ha per alcuni cromosomi arriva al 98%, mentre per qualcun altro e più bassa, arriva fino al 91/93%. Dunque questo nuovo test meno invasivo non elimina la possibilità di dover ricorrere a esami più invasivi per verificare il risultato positivo”. Quindi, tutto scorre liscio nel caso di referto negativo, altrimenti bisogna approfondire con esami più certi... “Quando il test del DNA fetale da esito positivo, il referto si conclude dicendo che si consiglia un’amniocentesi di conferma. Diciamo che questo test va bene quando il risultato è negativo, altrimenti non ci si può affidare solo a questo screening, ma bisogna approfondire con i tradizionali test”.  Dove si fa il test del DNA fetale? Alcuni ginecologi si rivolgono ad ambulatori svizzeri. “Il prelievo del sangue si fa sempre nello studio del ginecologo o nei laboratori di analisi: è l’elaborazione che avviene in altri studi”.  Quando è consigliabile questo test meno invasivo? “È sempre consigliabile quando ci troviamo di fronte alle gravidanze cosiddette preziose: ad esempio quelle ottenute con fecondazione assistita, oppure quelle che riguardano donne molto avanti negli anni. Per queste donne sottoporsi a un esame invasivo, anche se con un rischio abortivo minimo dello 0,5 per cento, è sconsigliabile. Un ginecologo ci pensa cento volte prima di sottoporre questo tipo di donne, che hanno fatto tanto per rimanere incinta, a un test troppo invasivo. E chiaro che se un test risulta positivo non possiamo sottrarci dal cercare una conferma attraverso l'amniocentesi, che oggi non possiamo assolutamente considerare un esame superato”.  Tra l’altro il test del DNA fetale costa molto, anche 900 euro vero?  “Dipende dal tipo di test, ce ne sono diversi: i cromosomi da esaminare sono 23. Alcuni test ne esaminano solo 5, altri 10 e poi ci sono quelli che li esaminano tutti. A seconda della completezza del test la cifra cambia: si oscilla da un minimo di 450 euro a un massimo di 850 euro”.  L’esame del materiale si fa anche in Italia oppure negli USA, come si faceva prima? “Agli esordi del test si mandava tutto negli USA, poi anche in Svizzera, ora sono sorti laboratori all’avanguardia anche in Italia”.  L‘amniocentesi non sbaglia mai?  “Con l’amniocentesi si scoprono tutte le patologie di origine cromosomica: tutte quelle malattie genetiche legate ai cromosomi alterati, sia nel numero che nella forma”. Chiaramente con l’amniocentesi (o con altri test) posso scoprire gravi malattie, ma non posso sapere se nascerà un bambino autistico, vero? “Esatto. Una volta fatta l’amniocentesi non c’è garanzia di un figlio sano, però posso avere la certezza su altre patologie: posso sapere se il piccolo sarà down o meno, a seconda che si scopra o meno un cromosoma in più (il 21). Ciò che non è legato a un’anomalia dei cromosomi non lo scopri. Sei una donna è stata esposta a radiazioni o a farmaci non puoi capirlo con questo esame: te ne accorgerai dopo, con l’ecografia e con altri tipi di esami”.  Qual è la differenza tra amniocentesi e villocentesi? “Si tratta di due tecniche che vanno a verificare le stesse cose: in entrambi i casi si fa uno studio dei cromosomi. Nell’amniocentesi le cellule che servono allo studio vengono recuperate dal liquido amniotico (ci sono all’interno di questo liquido le cellule della cute che il feto perde e che possono essere analizzate per scoprire le anomalie cromosomiche di chi nascerà). La villocentesi, invece, si fa un mese prima( dopo 12 settimane) rispetto alle 16 settimane necessarie per l’amniocentesi. Con la villocentesi le cellule da studiare si recuperano dalla placenta”.  Lei, da esperto, cosa consiglia tra i due esami invasivi? “Consiglio sempre, potendola fare, la villocentesi, perché possiamo avere la risposta un mese prima, anche in virtù di una eventuale scelta abortiva (dovuta a gravissimi problemi): è un vantaggio quello del tempo”.  In conclusione qual è il test da scegliere in prima battuta?  “Non c’è una risposta unica per tutte le donne: bisogna capire quali gravidanze sono a basso rischio, a seconda delle caratteristiche delle pazienti. In base all’età, al tipo di gravidanza e al tipo di problemi che sussistono una paziente può andare incontro a maggiori o minori rischi. In genere con una paziente ad alto rischio si fa l’esame più invasivo e più certo. Quando la paziente è a basso rischio, si comincia invece con un test del DNA meno invasivo. Ma si decide sempre insieme alla paziente, caso per caso”.  Gaetano Gorgoni